中國食品藥品網訊（實習記者 康紹博） 脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）是一種罕見病，近日，首都兒科研究所聯合美兒SMA關愛中心在北京舉辦了SMA多學科知識公益講座，傳播SMA的科學護理知識。

　　“罕見病”即罕有的疾病，是一大類散落在各個疾病系統不同疾病的總稱。特點是患病率和發病率極低、患病人數少、患病人群分散。目前已知的罕見病有7000余種。

　　SMA主要由于嬰幼兒的運動神經細胞在生命初期即開始受損并逐漸凋亡，進而連抬頭、翻身、爬行、坐穩等動作都難以實現。隨著病程的發展，他們原有的功能還會不斷弱化，甚至影響吞咽和呼吸功能。

　　記者了解到，目前我國罕見病患者約2000萬人。2016年，原國家衛生計生委成立了罕見病診療保障專家委員會，這是一個標志性起點。2018年5月，國家衛健委聯合科技部、國家工業和信息化部、國家藥監局、國家中醫藥管理局5部門公布了《第一批罕見病》，共包括121種罕見病。3月1日起，國家對首批21個罕見病藥品制劑和4個原料藥給予了增值稅政策優惠。“國家衛健委又宣布建立全國罕見病診療協作網，將在全國324多家醫院建立協作機制，目提高罕見病綜合診療能力，盡量做到對罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理。”首都兒科研究所遺傳室宋昉教授表示。首都兒科研究所副所長吳建新說，“國家這些年對罕見病及罕見病患者也給予了高度關注。”

　　“多學科診療模式（MDT）就是利用多學科的專家資源，多層次、多角度對患者進行診療。”首都兒科研究所附屬兒童醫院神經內科主治醫師葛繡山說，針對罕見病患者，MDT有一站式解決診療、全身各個系統都進行診斷兩大優勢，大大提高看病效率。

　　談到MDT具體的運作模式時，葛繡山介紹，“現在主要是開展MDT門診。在開展MDT門診之前，首先是要進行各部門各學科的統籌，收集并分析患者的基本資料，初步判斷會有哪些方面的診療需求，最后再具體協調專家和場地。”

　　現在MDT的具體實施仍有待進一步探索。葛繡山介紹說，在兒科開展MDT會面臨很多困難。首先是兒科大夫缺口比較大、醫療資源也供不應求，沒有多余的場地來開展MDT。其次是各個學科的專家都很忙，想把專家聚集起來進行診療很有難度。最后是MDT的收費問題難以確定。他說：“盡管MDT面臨許多困難，但我們仍然有信心將其做好。”

　　目前已知的罕見病中只有1%有治療藥物，很多患者面臨著“無藥可治”的困境。美兒SMA關愛中心主管邢煥萍說，罕見病藥物研發難度大，周期長，我國罕見病治療藥研發還處于起步階段。目前治療罕見病藥物少，患者可選擇性小，治療費用高。SMA在美國治療，第一年大概要花費75萬美元，以后每年37.5萬美元。與此同時，很多患者還需要配備輔助康復設備等，設備單價都在萬元人民幣以上。

　　邢煥萍說，“由于罕見病多是慢性遺傳疾病，可以長期對其并發癥進行管理和干預。如SMA在沒有有效治療藥物之前，可以通過骨科、神經科、消化科等多學科專家的共同干預及治療，來減輕并發癥。”她鼓勵罕見病患者及家屬不要失去信心，要積極與疾病抗爭，經過醫生干預，可以提高患者的生活質量，延長生命周期。