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　　每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。2月23日，廣東省醫學會罕見病學分會在廣州英雄廣場舉辦了2019年“國際罕見病日”公益義診活動。專家表示，不少罕見病患者目前仍面臨著藥費昂貴等問題，呼吁社會更多關注。

　　求醫艱難，藥費昂貴

　　23日上午，英雄廣場的公益義診攤位前人潮涌動。不少家長帶著孩子一同前來咨詢，他們微微皺著眉頭，拉著醫生提出各種問題。人群中，記者見到了鄧先生和他4歲的女兒佳佳（化名）。

　　鄧先生告訴記者，佳佳被確診患有罕見病，實屬偶然。“某天發現，佳佳玩手機的時候會不停地眨眼睛，我們還以為她是眼睛出了問題，所以趕緊帶她去社區醫院看病。”他說，結果眼科醫生在反復檢查后，對佳佳的病癥也說不出所以然。眼看佳佳的癥狀越來越明顯，鄧先生和太太四處打聽、尋訪專家。2017年11月，佳佳終于在廣州市婦女兒童醫療中心被確診患有黏多糖貯積癥。

　　據了解，黏多糖貯積癥（MPS）是一種先天性新陳代謝異常的罕見病，發病率約為10萬分之一。患者因缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，不斷累積的黏多糖會影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官。2018年5月，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，黏多糖貯積癥也被收錄其中。

　　對于佳佳來說，不幸中的萬幸是，確診時她的媽媽已經二胎懷孕30周了，確認胎兒健康后，佳佳和尚未出生的妹妹配型成功，在媽媽生產后順利進行了骨髓移植手術。

　　“正因為早確診、早治療，佳佳目前的身高、智力發育都算正常。”鄧先生說。為了幫助女兒治療，他此前就加入了一個黏多糖貯積癥病友群，里面不少患者仍在求醫路上苦苦掙扎，甚至走了不少彎路。

　　需要社會各界的關注

　　據悉，世界衛生組織（WHO）定義罕見病為發病率在0.65‰-1‰的疾病，全球目前共有約7000-8000種。“但由于我國人口基數大，從患病人數上看，罕見病其實并不罕見。”廣東省醫學會罕見病學分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗說。在國際罕見病日來臨之際，劉麗希望通過公益義診來提高罕見病的社會關注度。

　　她介紹，罕見病確診的困境之一在于家長對罕見病的認識不足，“現實生活中，一個患病孩子還沒被確診，又生出了其他的患病孩子，這種事經常發生。”她說，70%-80%的罕見病都是遺傳性疾病，而且多在兒童期發病。劉麗建議，家長對孩子的發育情況要有清晰的認識，并及時關注孩子的異常狀況。如果家族中出現過罕見病病例，生育前一定要進行產前診斷。

　　她還指出，由于使用者少，研發成本高，國家又沒有相關法律法規鼓勵，藥廠都不愿意主動生產罕見病藥，導致患者買藥難、買藥貴。不過，這一情況正逐漸好轉。隨著國家第一批罕見病目錄的發布，以及近日四部門聯合發布通知，明確罕見病藥品增值稅政策，降低了一些原料藥、進口藥的稅率，未來，將會降低更多罕見病患者的用藥成本。（記者 符暢 實習生 任亞文）

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