從“有藥用”到“用得起”：讓救命藥不再遙不可及
- 2025-02-28 09:07
- 作者：劉鶴
- 來源：中國食品藥品網
每年二月的最后一天是國際罕見病日。今年2月28日，迎來第18個國際罕見病日。
兩年前，安徽李先生并不知曉這個日子。2023年4月，李先生的孩子被診斷出患有罕見病，從此，任何和罕見病相關的“風吹草動”，李先生都格外關注，包括這個特殊日子。
“近年來，在國家政策的推動下，政府有關部門、醫療機構、企業、公益組織等都在托起罕見病患者生命之舟。”正在為國際罕見病日活動忙碌的蔻德罕見病中心創始人黃如方表示。
用得上 解決臨床急需
“當時孩子剛剛滿月，被診斷患有一種罕見病——軟骨發育不全，當地醫院不知道如何治療，全家感覺天都塌了。”回憶起這一幕，李先生內心依然隱隱作痛，“更絕望的是，孩子兩個月后，出現呼吸暫停的情況，當地醫生告訴我們：孩子隨時可能離開，能活到一歲的希望渺茫。”
李先生無法接受這個事實，上網查找各種信息，終于查到伏索利肽能治孩子的病，但這個藥并沒有在我國上市。
剛剛有了希望，希望又隨之破滅。
但實際上，此時我國已經有患者因為特許政策在海南用上了伏索利肽。遺憾的是，那時候李先生沒有得到這個信息。
這個政策就是2018年國務院賦予海南省政府對海南自由貿易港博鰲樂城國際醫療旅游先行區（以下簡稱樂城先行區）使用特許藥械的審批權，允許在樂城先行區醫療機構使用國外已經上市、國內尚未注冊的國際創新藥械。2019年，政策細化落地。2022年6月，伏索利肽首次進口到樂城先行區，由科園信海(北京)醫療用品貿易有限公司（以下簡稱上藥科園貿易）承擔相關工作。
直到2023年9月，李先生了解到海南可以用藥，“我們片刻不敢耽擱，趕緊準備買飛機票，去海南尋求一線希望”。但樂城先行區特許政策要求患者首診必須到場，而當地醫生評估，孩子身體情況不適宜乘坐飛機，很可能出現生命危險，“我們只好放棄”。希望再一次破滅，李先生心急如焚。
2024年10月，李先生突然從網上得知，北京有藥！
李先生立刻帶著孩子來到北京。在首都醫科大學附屬北京兒童醫院（以下簡稱北京兒童醫院），完成各項檢查后，醫生確認孩子符合用藥條件，當天就注射了伏索利肽。
“我們沒想到，這么快能用上藥！更沒想到，用藥僅僅三個月，孩子就能扶著沙發站起來了！太感謝北京的好政策！”李先生激動地說。
參與北京伏索利肽臨時進口工作的依然是上藥科園貿易。該公司董事長楚晨曦向記者介紹說，患者家屬所說的“北京好政策”就是2023年11月國務院原則批復同意北京市人民政府上報的《支持北京深化國家服務業擴大開放綜合示范區建設工作方案》（以下簡稱工作方案）。工作方案明確提出，支持在北京天竺綜合保稅區建立罕見病藥品保障先行區，探索進口未在國內注冊上市的罕見病藥品，由特定醫療機構指導藥品使用。通俗地講，就是尚未在國內上市的罕見病藥品，可以臨時進口在北京指定的醫療機構使用。
楚晨曦回憶起當時政策出臺背景。2021年，北京市政府提出要解決更多民生問題。在此過程中，北京首都國際機場臨空經濟區管委會、北京市藥監局、中國罕見病聯盟和上藥科園貿易等單位及組織共同建議，在天竺綜保區建立罕見病藥品保障先行區，為罕見病患者臨時進口尚未在國內上市的臨床急需藥品。
“我們公司開展藥品進出口貿易工作已有十余年，經常接到罕見病患者找藥的訴求。按照相關法規，未在境內上市且未獲得有關部門批準的藥品不允許進口。我們也想借此機會，為這個群體發聲。”楚晨曦說。
經過層層論證之后，建議匯報給北京市人民政府，最終寫入工作方案。2023年11月，工作方案得到國務院批復。
隨后，北京市藥監局立即行動，積極推動相關政策落地。第一批臨時進口的罕見病藥品就是伏索利肽。
2024年4月11日，伏索利肽從上藥科園貿易運抵北京兒童醫院。“同日，首張處方開出。截至2024年年底，在我院已經有19名患兒用上了伏索利肽。”北京兒童醫院藥學部主任郭鵬的臉上洋溢著喜悅。受益于首張處方的患者家屬贈送的那面錦旗，還懸掛在藥學部會議室的墻上。
用得起 減輕高價負擔
李先生的孩子有藥可用了，全家都松了一口氣，但隨之而來的年治療費用超百萬元、而且一直需要到18歲左右的用藥費用，又讓李先生一籌莫展。
“我們只好抵押房產，但可能高達幾千萬元的治療費用，普通人家都無法承受。”李先生表示。
事實上，面臨高昂用藥費用的不只李先生一家，也遠不止軟骨發育不全這一個罕見病群體。
蔻德罕見病中心于2024年9月發布的《時不我待：中國罕見病立法研究報告》顯示：龐貝病（糖原累積病Ⅱ型），國內估算患者數有3.5萬人，治療藥品注射用阿糖苷酶α成人及兒童年用藥費用分別約175萬元和98萬元；黏多糖貯積癥Ⅰ型，國內估算患者數有1.89萬人，治療藥品注射用拉羅尼酶濃溶液，成人及兒童年用藥費用分別約311萬元和139萬元；X-連鎖低磷酸鹽血癥（低磷性佝僂病），國內估算患者數有7萬人，治療藥物布羅索尤單抗注射液成人及兒童年用藥費用分別約156萬元和106萬元……
“由于罕見病藥品研發成本高、用藥人群少，其價格注定高昂，僅靠患者家庭很難承受。即使‘咬牙’用藥，也存在為節省費用不能按時、足量用藥的情況。讓罕見病患者能‘用得起’藥，需要社會各方共同努力。”黃如方表示。
引進伏索利肽的過程中，上藥科園貿易負責同境外原研企業談判、備貨、全程冷鏈配送等。楚晨曦說：“我們力爭在各個環節降低成本。比如，在倉儲運輸方面只收取成本費用。”
伏索利肽原研藥企Biomarin Pharmaceutical Inc.也決定降低在中國市場的價格。1月27日，中國軟骨發育不全患者組織的公眾號“130的視界”發文，伏索利肽在中國市場的年治療費用已調整至不足百萬元。且該產品已進入國內部分省市的“惠民保”，患者如果投保，其經濟負擔將進一步減輕。
據了解，山東的“齊魯保”只需39元，參保者即可享受包括伏索利肽在內的“樂城海外特藥”保險金100萬元，首次患病賠付金額比例達到80%。
用得久 豐富政策工具箱
為了讓像李先生孩子這樣的罕見病患者能“用得上、用得起、用得久”罕見病藥品，政策“工具箱”在不斷豐富。
在北京，結合伏索利肽的成功經驗，北京市藥監局細化藥品臨時進口工作實施流程，于2024年9月發布《北京市促進臨床急需藥械臨時進口工作實施方案（試行）》《北京市推動罕見病藥品保障先行區建設工作實施方案（試行）》，建立涵蓋罕見病臨床急需藥品臨時進口、流通、使用全過程的“白名單”制度，為更多罕見病藥品進口厘清道路。
更多的醫療機構、藥品企業也積極行動起來。2024年10月25日，北京市衛生健康委公布2024年罕見病藥品保障先行區醫療機構“白名單”，共10家醫療機構入選。首都機場臨空經濟區也于同月發布首批罕見病藥品進口企業“白名單”，共4家企業入選。截至2024年底，已有5個藥品通過北京罕見病藥品保障先行區建設工作獲批臨時進口。
而在粵港澳大灣區和更早的樂城先行區，都設立了各自的臨床急需藥品進口政策，支持罕見病藥品進口。
罕見病患者可根據自身需求，在診療及用藥地點上有了更多的選擇。
清華大學藥學院研究員楊悅表示，以人民為中心的政府并不“止惠”于解燃眉之急的“臨時進口”，“用得上”政策端的利好不斷釋放。
2019年6月，國家藥監局與海南省人民政府聯合啟動了海南臨床真實世界數據應用試點工作，支持樂城先行區獲得的真實世界數據用于藥械注冊申請。截至2024年11月份，共有5款藥品、12款醫療器械通過使用樂城先行區真實世界數據輔助臨床評價獲得國家藥監局批準上市。
2024年9月，國家藥監局藥品審評中心發布《以患者為中心的罕見疾病藥物研發試點工作計劃（“關愛計劃”）》。據記者初步統計，截至2月28日，已有9個罕見病藥物被納入試點，1個罕見病藥物被公示將納入試點。
在支付端，國家基本醫保、惠民保、商保等積極探索“用得起”的突破口。楊悅認為，“多元支付是發展趨勢”。
據國家醫保局消息，2024年國家醫保藥品目錄新增罕見病藥品13種，超過90種罕見病藥品已納入國家醫保藥品目錄。我國還將研究制定丙類藥品目錄，罕見病藥品或將納入其中。
楚晨曦是北京市順義區人大代表，他分享了一個好消息：“我們為罕見病患者呼吁以及承擔部分工作，是盡一名代表的職責。隨著伏索利肽用量逐漸增多，原研企業已認識到中國市場的巨大需要，已考慮將該產品申請在中國注冊上市。”
上藥科園貿易對外事務部總經理胡曉霞是北京市人大代表，關注罕見病患者已有十余年。在2025年北京市兩會上，她建議，將北京罕見病藥品保障先行區進口的罕見病藥品納入北京普惠健康保，減輕罕見病患者用藥負擔。
記者也了解到，亦有代表委員在即將召開的全國兩會上表示，將針對罕見病用藥提出建議提案。
罕見病患者牽動著越來越多人的心——
全社會正努力為罕見病患者托起生命之舟。（劉鶴）
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(責任編輯：宋莉)
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